CAUSA, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
La progeria, específicamente el síndrome de Hutchinson-Gilford, es causada por una mutación genética específica en el gen LMNA (lamin A/C). Este gen proporciona instrucciones para producir las proteínas lamin A y lamin C (laminas), que son componentes estructurales importantes de la envoltura nuclear de las células. La mutación genética asociada con la progeria conduce a la producción anormal de una forma de lamin A llamada progerina, que se acumula en el núcleo de las células y afecta a su estructura y función. Esto conduce a una serie de cambios celulares y moleculares que dan como resultado el envejecimiento prematuro de los individuos afectados.
La progeria es un trastorno genético extremadamente raro y generalmente se produce de manera esporádica, lo que significa que no suele ser hereditario. La mayoría de los casos son causados por una nueva mutación genética que ocurre durante la formación de los gametos (espermatozoides u óvulos) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Los niños con progeria muestran características de envejecimiento acelerado, incluyendo problemas de salud relacionados con el envejecimiento. Aunque los síntomas pueden variar de un niño a otro, a menudo tienen una apariencia facial distintiva, incluyendo cabeza pequeña, mandíbula subdesarrollada, nariz estrecha y prominente, piel delgada y arrugada, y pérdida de cabello. También pueden tener un crecimiento deficiente, lo que resulta en baja estatura y peso por debajo del promedio para su edad. La rigidez articular es común en la progeria, lo que puede dificultar el movimiento y limitar la movilidad de