Calidad de vida para una niña con una enfermedad degenerativa ultra rara
L La aplicación de novedosas técnicas en el Reina Sofía está evitando el desarrollo de algunas consecuencias graves
Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Reina Sofía de Córdoba está posibilitando la mejora de la calidad de vida de una niña con una enfermedad ultra rara. Desde que en febrero de 2022 le diagnosticaran la enfermedad, la menor ha estado en estrecho seguimiento por un equipo de profesionales de Neurocirugía, Pediatría, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Farmacia y Oftalmología, para determinar las opciones terapéuticas disponibles y poder ofrecérselas.
La Unidad de Pediatría comenzó a tratar a la paciente hace más de un año, cuando presentaba síntomas de afectación en el desarrollo psicomotor, dificultad en la comunicación y al caminar y crisis convulsivas, entre otros. Tras un completo examen genético a los progenitores y a la propia niña, le diagnosticaron esta patología que se incluye en un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso y que también se conoce como enfermedad de Batten. Concretamente, se trata de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2, una enfermedad grave que afecta principalmente al sistema nervioso, y muy rara, ya que en Europa se registra un caso por cada 200.000 niños.
En este caso, hay dos mutaciones del gen TPP1 que, por lo general, inicia su progresión en una edad muy temprana (sobre el año y medio de vida), afectando a la visión, el desarrollo motor, con graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva. Son enfermedades que generan un deterioro muy grave y de forma muy rápida, pudiendo incluso provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida.
La CLN no tiene cura, aunque existe un tratamiento farmacológico para paliar la escasa acción de la proteína PPT1 que está defectuosa y no elimina adecuadamente la grasa de las células. Concretamente, la cerliponasa alfa retrasa la acumulación de este material que se deposita en los lisosomas de las células retrasando también la evolución de los síntomas, aunque no evita el daño ya causado en la paciente. Para aplicar este tratamiento es necesario el trabajo coordinado del equipo multidisciplinar.
Precisamente hace más de un año la neurocirujana pediátrica Juana Vidal y el equipo de Neurocirugía, Enfermería y Anestesiología, implantaba a la paciente un dispositivo (catéter intracraneal) de acceso intraventricular con un reservorio, a fin de administrar la infusión del fármaco (previamente preparado en la sala blanca de la Unidad de Farmacia) en el líquido cefalorraquídeo.
Este tratamiento se ha venido aplicando desde febrero de 2022 con una frecuencia quincenal entre dosis, lo que ha permitido “una importante mejora en la calidad de vida de la paciente, que ha pasado de desplazarse en silla de ruedas a poder correr, andar, ir al colegio e interaccionar con el resto de la clase o comer sola, entre otras mejoras”, explica la doctora Vidal.
Además, otra de las ventajas de la aplicación del tratamiento es que se practica en la UCIP en un mismo día. “Al principio mantuvimos un estrecho seguimiento y monitorización para comprobar la ausencia de riesgos y complicaciones. Una vez comprobado, podemos ingresar a la paciente por la mañana, infundirle el tratamiento durante las 4 horas de duración y darle el alta para que vuelva a su casa”, añade.
Esto no sería posible sin el trabajo experto y coordinado del equipo de Pediatría y de la UCIP, ya que según explica el jefe de esta unidad, Ignacio Ibarra, “implica que existan unas condiciones de asepsia elevadas y que estemos preparados ante la posibilidad de que surjan complicaciones, así como realizar una pormenorizada monitorización de la paciente”. A todo ello, se suma la necesidad de garantizar la trazabilidad y conservación del medicamento que se almacena en la farmacia del hospital y que tiene que ser administrado en un tiempo concreto muy preciso y bajo unos condicionantes de asepsia, temperatura, etc., por lo que la coordinación entre los diferentes especialistas es clave.
Uno de los indicadores clave en la efectividad del tratamiento es el seguimiento ocular y del nervio óptico ya que, según explica el oftalmólogo Fabio Contieri “esta enfermedad puede provocar la ceguera, por lo que hemos realizado un tratamiento quirúrgico que consiste en una pequeña inyección intravítrea en el ojo derecho para introducir en el globo ocular de la paciente la enzima cerliponasa alfa, que tiene deficitaria debido a la enfermedad”.
Este tratamiento, autorizado por el Ministerio para uso experimental, solo ha sido aplicado hasta ahora en Reino Unido, pero en un quirófano, no en la UCIP sin necesidad de anestesia general. Por tanto, según explica el oftalmólogo, es la primera vez que se aplica en Europa de manera intraocular. “El objetivo es que la niña no sufra ceguera a corto y medio plazo, a través de una intervención en UCIP, fuera del quirófano, evitando así el efecto de la anestesia general”. Esta técnica se realiza cada dos meses y los especialistas están valorando iniciar este tratamiento también en el ojo izquierdo, alternando mensualmente su aplicación.
La eficacia del tratamiento la irán evaluando a través de la monitorización de la funcionalidad de la retina y del nervio óptico con pruebas de electrofisiología. Para poder desarrollar este tratamiento, los profesionales implicados han recibido una formación específica previa, ya que es un procedimiento en el que hay escasa experiencia.
La Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía organiza hoy unas jornadas de vacunación sin cita por toda Andalucía. Para ello, se han habilitado 372 puntos sin cita repartidos por toda la geografía andaluza con esta distribución por provincias: Almería 53 puntos sin cita, Cádiz 49, Córdoba 40, Granada 55, Huelva 32, Jaén 39, Málaga 63 y Sevilla 41.
Los puntos de vacunación en Córdoba están repartidos en los municipios de Hinojosa del Duque, Peñarroya, Pozoblanco, Villanueva de Córdoba, Bujalance, Fuente Palmera, La Carlota, Montoro, Palma del Río, Posadas, Villaviciosa, Aguilar de la Frontera, Baena, Benamejí, Cabra, Castro del Río, Fernán Núñez, Iznájar, La Rambla, Lucena, Montemayor, Montilla, Priego de Córdoba, Puente Genil, Rute y Santaella.
En la capital los puntos están repartidos entre los centros de salud Aeropuerto, Carlos Castilla del Pino, Córdoba Centro, Fuensanta, Guadalquivir, Huerta de la Reina, Levante Norte y Sur, Lucano, Azahara Occidente, Poniente, Santa Rosa y Sector Sur.
El objetivo es incrementar la vacunación frente a gripe y Covid antes de la llegada de las fiestas navideñas y las consecuentes reuniones sociales y familiares, que traen consigo el aumento del número de casos por virus respiratorios como la gripe.
Por ello es importante acelerar aún más el ritmo de vacunación frente a la gripe y el Covid en todas las personas de los grupos diana, según informa el Plan Estratégico de Vacunaciones de la Dirección General de Salud Pública y Ordenación Farmacéutica de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía.
A estos puntos pueden acudir todas las personas que aún no se hayan vacunado frente a gripe o Covid, pertenecientes a los grupos diana de la campaña: todas las personas de 60 años o más independientemente de que tengan o no patologías de base, adolescentes y adultos menores de 60 años con enfermedades crónicas o situaciones de riesgo –tabaquismo, embarazadas, profesionales sanitarios o de otras profesiones esenciales como fuerzas y cuerpos de seguridad del estado– y los convivientes de todas estas personas de riesgo.
En Europa se registra un caso de esta enfermedad por cada 200.000 niños
La Fundación Caja Rural del Sur, como entidad más destacada; el espectáculo Pasión y duende del caballo andaluz, como mejor actividad del año, y José Luis Fernández Pareja, como reconocimiento a su trayectoria profesional, fueron reconocidos ayer por la Asociación de Comunicación, Relaciones Públicas y Protocolo de Córdoba (ACRP) en la XI edición de los Premios Hasday Ibn Shaprut.
Con un espléndido acto celebrado en la capilla de San Sebastián del Palacio de Congresos de Córdoba, la ACRP quiso poner en valor el trabajo de los premiados en el fomento de la comunicación, las relaciones públicas y el protocolo en la provincia de Córdoba.
La entrega sirvió también para celebrar el tradicional encuentro navideño con socios y personalidades del sector al que asistieron alrededor de un centenar de personas.
Durante el acto, la presidenta de la ACRP, Virginia Navarro, felicitó a los premiados “por este merecido homenaje a su infatigable labor durante muchos años” y “por su contribución a mejorar un sector profesional tan importante como el de la comunicación”. Igualmente, Navarro destacó el “excelente nivel de las candidaturas que se presentan cada año y la dimensión que han adquirido estos premios gracias a los socios, miembros de la junta directiva, jurado y las entidades que nos han apoyado en sus once ediciones”.
Uno de los momentos más emotivos fue la entrega del reconocimiento a la trayectoria a José Luis Fernández Pareja, profesional jubilado que ejerció durante muchos años, primero en el Monte de Piedad y Caja de Ahorros de Córdoba y posteriormente en Cajasur. El jurado destaca de él su “profesionalidad en el ámbito del comercio, la cultura, la comunicación y las relaciones públicas, así como su implicación personal en todas las actividades sociales, culturales, deportivas y religiosas de Córdoba”.
Fernández Pareja, que asistió rodeado de su familia, ha sido, además, miembro de todas la Juntas Directivas de la ACRP desde su creación en 1983 y actualmente, a sus 87 años, continúa siendo el tesorero de la entidad, haciendo gala de su gran vitalidad y afán por que la asociación siga creciendo.
El galardón al evento más destacado del año ha correspondido al espectáculo Pasión y duende del caballo andaluz y fue recogido por Rafael Blanco, presidente de Córdoba Ecuestre. El fallo del jurado destacaba “su carácter singular, complejo y creativo, que promociona la ciudad atrayendo un turismo de calidad y promoviendo la pernocta en la ciudad, adaptando el espectáculo a los distintos escenarios internacionales donde se ha representado y llevando el nombre de Córdoba por todo el mundo”.
Por su parte, la Fundación Caja Rural del Sur fue reconocida como entidad más destacada por “su compromiso con la provincia de Córdoba, llegando a pequeñas localidades donde otros no lo logran, así como por la mejora continua e innovación en la organización de eventos, que ha culminado con la creación del Centro Cultural José Luis García Palacios, que pone a disposición de todos los cordobeses”. Este galardón fue recogido por Dolores Moreno, delegada de la Fundación Caja Rural del Sur en Córdoba.
Los Premios Hasday Ibn Shaprut reciben este nombre en recuerdo del político, diplomático y mecenas judeo–español que ejerció en el siglo X como ministro y jefe de protocolo del califa omeya Abderramán III. Está considerado como uno de los primeros relaciones públicas de la historia y el alma mater de las recepciones palaciegas a embajadores en Medina Azahara.
El jurado de los galardones de la undécima edición estuvo presidido por Virginia Navarro, presidenta de la ACRP, e integrado por Raquel Montenegro, directora de El Día de Córdoba; Francisca Saravia, jefa de Protocolo de la Universidad de Córdoba; Francisco Gordejo, presidente de la Asociación de Organizadores de Congresos; Jacinto Mañas, director de comunicación de Cajasur, y diversos miembros de la junta directiva de la asociación.